一、检测方式的区别
因为无创DNA与羊水穿刺的检测方法不同，也形成了它们“无创与有创”的区别。
无创DNA：是通过采集孕妇外周血的方式，提取胎儿游离DNA进行检测。就像日常的血常规化验一样，因此是无创的，不会对胎儿造成影响。
二、诊断范围的区别
这也是羊水穿刺优于无创DNA的主要方面。
无创DNA：主要覆盖范围是染色体疾病中最常见的三种，即检测胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险，对于其他染色体重复、缺失、结构问题等则无法检出。
三、检查准确率的区别
无创DNA检测的染色体疾病中，21三体、18三体、13三体检出率分别达到99%、99%、99.4%，检出率非常高，有极少部分漏检检出率。
虽无创DNA是高精确性的筛查技术，但并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为高风险，还需进一步做羊水检查以确诊。羊水穿刺目前仍是胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。
换句话说，如果准妈妈拿到一份无创DNA检测报告，结论是“21三体低风险，18三体低风险，13三体低风险”，那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体。
如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体。
四、检查风险的区别
无创DNA：无创、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势。
羊水穿刺：属于有创性产检方法，可能导致流产、感染等并发症的风险，其中以流产较常见。
